El objeto de la Cátedra es profundizar en el conocimiento de las bases biológicas y de los medios de diagnósticos y terapéuticos relativos a las enfermedades degenerativas de la retina en general, y de las hereditarias en particular.

Se pretende mejorar con ello la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la rehabilitación de este conjunto de enfermedades.

Como no podía ser de otra forma al tratarse de una estructura universitaria, también se pretende impulsar la docencia entre profesionales sanitarios y divulgar a la sociedad los conocimientos relacionados con estas enfermedades, poniendo especial énfasis en la colaboración con las asociaciones de pacientes.

Por último, la Unidad de Fenotipado y Diagnóstico Genético del IOBA estaría en condiciones de contribuir a la investigación, al diagnóstico clínico y genético, así como al manejo de estos pacientes.

Las enfermedades degenerativas de la retina son muy prevalentes y una de las principales causas de discapacidad visual en los países de nuestro entorno. En ese grupo de enfermedades se encuentran, por ejemplo, la Degeneración Macular Asociada a la Edad o la Degeneración Macular miópica que conjuntamente ocasionan la mayor parte de las afiliaciones a la ONCE en nuestro país. En ellas es importante realizar un diagnóstico y un tratamiento precoces para asegurar los mejores resultados visuales. Además, son enfermedades crónicas que generan una gran carga a los sistemas socio-sanitarios por lo que tenemos que seguir trabajando para mejorar su pronóstico y su manejo clínico.

Por su parte las Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR) son enfermedades raras que en su inmensa mayoría no tienen tratamiento efectivo, además afectan fundamentalmente a niños y jóvenes truncando sus proyectos vitales. La aparición de nuevas metodologías en el campo de la biología molecular ha avanzado notablemente en la última década de forma que ya se han identificado más de 300 genes diferentes capaces de causarlas. El uso de las técnicas de secuenciación masiva ha permitido aumentar la tasa de éxito en el diagnóstico genético hasta resolver entre un 70 y un 80% de los casos, quedando aún un 20-30% familias que precisan nuevos estudios, en ocasiones utilizando técnicas de investigación, para encontrar el gen mutado que causa la enfermedad. Además, las DHR son las enfermedades con una enorme variabilidad, de forma que mutaciones en el mismo gen pueden producir cuadros clínicos muy distintos con distintas implicaciones para la función retiniana (unos miembros pueden tener cuadros clínicos leves y otros muy graves e incapacitantes), a la par que un mismo cuadro clínico puede estar provocado por mutaciones en varios genes con distintas localizaciones cromosómicas. Por todo lo anterior, su diagnóstico tanto clínico como genético es extraordinariamente complejo y requiere de una alta especialización.

Por otra parte, la terapia génica ya es una realidad, y para la realización de esta y de algunos otros tratamientos novedosos es absolutamente imprescindible contar con el diagnóstico genético de cada paciente resuelto de forma satisfactoria, lo que nos lleva de lleno al terreno de la emergente medicina personalizada.

Pues bien, pensamos que la Unidad de Fenotipado y Diagnóstico Genético del IOBA estaría en condiciones de contribuir a la investigación, al diagnóstico clínico y genético, así como al manejo de estos pacientes. Además, pretende servir de centro de referencia para otros oftalmólogos y retinólogos no expertos del país. Por último, su carácter universitario, la hace ideal para la realización de actividades formativas destinadas a estos facultativos.